Autore Laura Ruggeri :: 28 Novembre 2015

Cittadinanzattiva denuncia le carenze del sistema sanitario nazionale in merito al trattamento della ipercolesterolemia familiare, patologia ancora poco nota

Ipercolesterolemia familiare, mancano la diagnosi e cure

L'ipercolesterolemia familiare necessita di maggiore attenzione, servono cure più accessibili e diagnosi più accurate, è quanto chiede Cittadinanzattiva, movimento di partecipazione civica italiano. Vi è una carenza nella gestione della malattia. È stato stimato che solo l'1% degli ammalati abbia ricevuto una diagnosi della patologia. Questo dato fa rabbrividire se confrontato con l'Olanda e la Norvegia, dove tra la popolazione affetta i casi diagnosticati sono rispettivamente il 71% e il 43%. Questo dimostra che una diagnosi efficace è possibile.

L'ipercolesterolemia familiare è una patologia caratterizzata da livelli elevati di colesterolo nel sangue. Le sue cause risiedono nelle alterazioni di un gene che permette la sintesi di una proteina nota con il nome di “recettore dell’LDL” (ossia delle lipoproteine a bassa densità, una classe di molecole presenti nel sangue e che contengono colesterolo). Questo recettore è presente sulla superficie delle cellule. La sua funzione è quella di captare le LDL del sangue e di farle entrare nella cellula, dove vengono scomposte. Mutazioni genetiche a carico di questo gene determinano una minore produzione della proteina recettore o addirittura la sua assenza. Proprio per questo le LDL si accumulano nel sangue. Le cause di questa patologia sono genetiche ed ereditarie, come l'aggettivo “familiare” fa già intuire. Si tratta di una malattia cosiddetta autosomica, poiché il gene per questa proteina è presente su un cromosoma autosomico, ossia non sessuale.

Cittadinanzattiva ha condotto un'indagine per verificare quanto questa patologia sia conosciuta. Dai risultati del sondaggio è emerso che:

Questa patologia è poco diagnosticata. Il 10% delle persone ammalate sono venute a conoscenza della propria condizione in maniera autonoma; nel 40% dei casi grazie alla presenza di un familiare con la patologia.

Vi è poca conoscenza della malattia. La metà delle persone intervistate sa che cosa è l'ipercolesterolemia, ma solo il 34,6% è a conoscenza dell'origine genetica dell'ipercolesterolemia familiare.

Il paziente trova difficoltà nel curarsi. Le persone affette lamentano la mancanza di centri in cui curarsi nel 26% dei casi; per il 39% c'è poca collaborazione nell'approccio alla terapia tra medico di base e specialista. Mancanza di esami specifici e lunghe file d'attesa sono altri problemi dichiarati dagli intervistati nel 12 e 23% dei casi.

È necessaria una maggiore conoscenza della malattia; devono essere istituiti corsi di formazione rivolti ai professionisti del settore e ai cittadini per mettere in chiaro le cause della malattia e le eventuali cure.

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