Autore Redazione :: 21 Dicembre 2015

Nuove ricerche hanno scoperto i mutamenti del gene ATF6 che determina il manifestarsi di queste patologie della vista

Il daltonismo è un disturbo visivo di cui sono affetti in molti, in particolare gli uomini. Recenti e nuove ricerche avrebbero identificato, in una certa misura, la mutazione genetica che può causare questa condizione. Più precisamente, le novità scientifiche riguardano la acromatopsia. Gli studiosi del Columbia University Medical Center (CUMC) sostengono che le cellule dei coni visive delle persone affette da acromatopsia (totalmente incapaci, diversamente dai daltonici, di percepire alcun colore) potrebbero non essere danneggiate in modo permanente e che potrebbero essere recuperate intervenendo sul processo che regola il corretto funzionamento delle proteine coinvolte con il gene ATF6.

“Diversi farmaci che intervengono su questo genere di processo sono già stati approvati dalla Food and Drug Administration - ha detto Stephen Tsang, uno dei fautori del progetto di ricerca -; secondo noi potrebbero beneficiarne anche i pazienti affetti da acromatopsia che sono geneticamente colpiti da fenomeni come fortissima sensibilità alla luce e abbassamento della acuità visiva”.

La scoperta più importante di questa ricerca è stata l’individuazione di un sesto gene, ATF6, che può condurre in modo indipendente al manifestarsi della patologia: fino ad ora ne erano stati riconosciuti già 5, che però potevano essere ricondotti alle cause di solo il 50% dei casi”. Nel mondo, l’acromatopsia colpisce circa 30mila persone. Si tratta di un disordine che colpisce le cellule dei coni della retina che hanno la funzione di percepire la luce e i colori. Generalmente si manifesta durante l’infanzia e non progredisce in alcun modo; per questi motivi, le scoperte di questo studio potrebbero condurre a efficaci trattamenti e cure.

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